La deficiencia de factor I, comúnmente conocido como fibrinógeno, es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor I y afecta tanto a varones como a mujeres. Debido a este defecto, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
Existen diferentes trastornos de déficit de Factor I, en relación a la cantidad anormal de fibrinógeno en la sangre (déficit cuantitativo), o al mal funcionamiento del fibrinógeno (déficit cualitativo), aunque también puede presentarse un defecto combinado. Los síntomas de la deficiencia de factor I varían dependiendo del tipo de trastorno que tenga cada persona.
Estos trastornos se conocen como déficit congénitos del fibrinógeno, distinguimos cuatro tipos:
Los trastornos del fibrinógeno con manifestaciones hemorrágicas graves son pocos comunes.
La afibrinogenemia es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres son portadores del gen), la hipofibrinogenemia, disfibrinogenemia e hipodisfibrinogenemia pueden ser ya sea recesivas o dominantes (solo uno de los padres es portador y transmisor del gen).
Entre los síntomas comunes se encuentran hemorragias nasales, hematomas, menorragia, hemorragias de los músculos, hemartrosis, hemorragia del cordón umbilical, hemorragia en la boca y problemas durante el embarazo, como aborto.
El diagnóstico de la deficiencia de Factor I se realiza mediante una prueba específica que mide la cantidad de fibrinógeno en la sangre. No obstante, bajas concentraciones de fibrinógeno o su función anormal podrían ser señales de otras enfermedades renales o hepáticas.
En la actualidad existen tres tratamientos disponibles para la deficiencia de factor I. Todos se fabrican a partir de plasma humano, entre ellos el concentrado de fibrinógeno, el crioprecipitado y el plasma fresco congelado (PFC).
La deficiencia de factor II, comúnmente conocido como protombina, es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor I. Debido a este defecto ya sea por la deficiencia de factor II o un mal funcionamiento del mismo, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
Es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres son portadores del gen) y afecta tanto a varones como a mujeres.
La deficiencia de factor II puede heredarse junto con otras deficiencias de factor. Se puede adquirir como consecuencia de enfermedad hepática, deficiencia de vitamina K o consumo de ciertos fármacos (Coumadin®). La deficiencia de factor II adquirida es más común que la deficiencia heredada.
La frecuencia y/o gravedad de los síntomas, dependerá de la deficiencia de factor II en la sangre de una persona.
Entre los síntomas más comunes se encuentran la epistaxis, fácil aparición de hematomas, menorragia, hemartrosis, hemorragia en los músculos y hemorragia en la boca (después de una extracción o cirugía dental).
El diagnóstico de la enfermedad se realiza mediante diversas pruebas sanguíneas. Se necesitará medir las concentraciones de factores II, V, VII y X en la sangre.
Existen dos tratamientos disponibles para la deficiencia de factor II, estos se fabrican a partir de plasma humano: concentrado de complejo de protrombina (CCP) y Plasma fresco congelado (PFC).
Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia de factor II pueden controlarse con anticonceptivos hormonales, dispositivos intrauterinos (DIU), o fármacos antifibrinolíticos.
La deficiencia de factor V, es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor V. Debido a este defecto ya sea por la deficiencia de factor V o un mal funcionamiento del mismo, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
Es un trastorno autosómico recesivo, es decir ambos padres son portadores del gen, a fin de transmitirlo a sus hijos. También implica que el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres.
Las personas con déficit de factor V generalmente presentan síntomas leves, y, de hecho, algunas personas podrían no presentar ningún síntoma. Sin embargo, en niños con un déficit grave de factor V se pueden manifestar hemorragias a una edad muy temprana. Se ha observado en pacientes hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) en una fase muy temprana de la vida.
El diagnóstico se realiza mediante una serie de pruebas sanguíneas que miden la concentración de factor V en la sangre. En estos pacientes también debe verificarse las concentraciones de factor VIII a fin de descartar una posible deficiencia combinada de factor V y factor VIII, lo que constituye un trastorno totalmente diferente.
El tratamiento para la deficiencia de factor V generalmente solo se requiere en casos de hemorragias graves o antes de cirugías. Existen dos tipos de tratamiento de plasma fresco congelado (PFC) y las transfusiones de plaquetas. En el caso de las mujeres, las pastillas anticonceptivas, los dispositivos intrauterinos o los fármacos antifibrinolíticos son indicados para ayudar a controlar las menorragias.
La deficiencia combinada de los factores V y VIII, es un trastorno hemorrágico hereditario en el que la cantidad de esos dos factores en el organismo es más baja de lo normal. Esta deficiencia combinada es completamente diferente a la deficiencia del factor V y la deficiencia del factor VIII (hemofilia A). Debido a este defecto la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
Es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres son portadores del gen) y afecta tanto a varones como a mujeres.
Generalmente los síntomas son leves, entre los más comunes se observan hemorragias cutáneas, menorragias, sangrado en la boca (por ejemplo, después de un procedimiento dental), hemorragia después de la circuncisión y sangrado anormal durante o después de una cirugía, lesión o parto.
La deficiencia combinada de factor V y factor VIII se diagnostica mediante una variedad de pruebas sanguíneas que miden las concentraciones de ambos factores.
Existen tres tratamientos disponibles para la deficiencia combinada de factor V y factor VIII, el concentrado de factor VIII, el Plasma fresco congelado (PFC) y la Desmopresina (DDAVP). En el caso de las mujeres, las pastillas anticonceptivas y los fármacos antifibrinolíticos son los indicados para ayudar a controlar las menorragias.
La deficiencia de factor VII, es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor VII. Debido a este defecto, ya sea por la deficiencia de factor VII o un mal funcionamiento del mismo, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
Es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres son portadores del gen) y afecta tanto a varones como a mujeres.
La deficiencia de factor VII puede heredarse junto con otras deficiencias de factor. Se puede adquirir como consecuencia de enfermedad hepática, deficiencia de vitamina K o consumo de ciertos fármacos (Coumadin®).
La frecuencia y/o gravedad de los síntomas, dependerá de la deficiencia de factor VII en la sangre de una persona. Entre los síntomas más comunes se encuentran la epistaxis, propensión a hematomas, menorragia, hemartrosis, hemorragia en la boca (después de una intervención dental), hemorragias en la cabeza (neonatos) y hemorragia abundante durante la circuncisión.
El diagnóstico de la deficiencia de Factor VII se realiza mediante una prueba específica que mide la cantidad de factor VII en la sangre.
Existen diferentes opciones de tratamiento para la deficiencia de factor VII. Estos incluyen concentrado de factor VIIa recombinante (FVIIa), concentrado de factor VII, Concentrado de complejo de protrombina (CCP) que contenga factor VII y plasma fresco congelado (PFC).
En el caso de las mujeres, las pastillas anticonceptivas, o los fármacos antifibrinolíticos están indicados para ayudar a controlar las menorragias.
La deficiencia de factor X, es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor X. Debido a este defecto ya sea por la deficiencia de factor X o un mal funcionamiento del mismo, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
Es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres son portadores del gen) y afecta tanto a varones como a mujeres. La deficiencia de factor X también puede heredarse junto con otras deficiencias de factor.
La frecuencia y/o gravedad de los síntomas, dependerá de la deficiencia de factor VII en la sangre de una persona. Entre los síntomas más comunes se encuentran la epistaxis, propensión a los moretones, hemorragia gastrointestinal, hemartrosis, hemorragias musculares, hemorragia del muñón del cordón umbilical al nacer, hemorragias en la boca (después cirugías o extracciones dentales y Hemorragias durante o después de lesiones o cirugías.
El diagnóstico de la deficiencia de Factor X se realiza mediante una prueba específica que mide la cantidad de factor X en la sangre.
Existen dos tratamientos disponibles para la deficiencia de factor X, se incluye el concentrado de complejo de protrombina (CCP) que contenga factor X y plasma fresco congelado (PFC). En el caso de las mujeres, las pastillas anticonceptivas, o los fármacos antifibrinolíticos están indicados para ayudar a controlar las menorragias.
La deficiencia de factor XI, es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor XI. Debido a este defecto ya sea por la deficiencia de factor XI o un mal funcionamiento del mismo, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma. La deficiencia del factor XI, es también conocida como hemofilia C, es el más frecuente de los trastornos hemorrágicos poco comunes y el segundo trastorno hemorrágico más común que afecta a las mujeres después de EvW.
Algunas personas han heredado la deficiencia de factor XI cuando solo uno de los padres es portador del gen.
Las personas con déficit de factor XI generalmente presentan síntomas leves, y, de hecho, algunas personas podrían no presentar ningún síntoma. La frecuencia y/o gravedad de los síntomas no guarda relación entre la cantidad deficitaria de factor XI en la sangre de una persona. Algunas personas con una deficiencia leve de factor XI pueden presentar episodios hemorrágicos graves. Entre los síntomas comunes se incluyen la epistaxis, propensión a los moretones, menorragias, hemorragias anormales durante o después de lesiones, cirugías o parto.
El diagnóstico de la deficiencia de factor XI se realiza mediante una prueba específica que mide la cantidad de factor XI en la sangre.
Existen varios tratamientos para el déficit de factor XI, incluyen el concentrado de factor XI, fármacos antifibrinolíticos, goma de fibrina y plasma fresco congelado (PFC). ). En el caso de las mujeres, las pastillas anticonceptivas, o los fármacos antifibrinolíticos están indicados para ayudar a controlar las menorragias.
La deficiencia de factor XIII, es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor XIII. Debido a este problema ya sea por la deficiencia de factor X o un mal funcionamiento del mismo, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
Es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres son portadores del gen) y afecta tanto a varones como a mujeres.
La frecuencia y/o gravedad de los síntomas, dependerá de la deficiencia de factor XIII en la sangre de una persona, la mayoría de personas con este déficit presentan síntomas desde el nacimiento, a menudo hemorragias con el cordón umbilical y estos se van prolongando a lo largo de la vida. Entre los síntomas comunes se incluyen hemorragia del muñón del cordón umbilical al nacer, epistaxis, propensión a los moretones, hemartrosis, hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal, hemorragias en la boca, (después de cirugías o extracciones dentales), cicatrización anormal, hemorragia en tejidos blandos, problemas durante el embarazo (incluyendo abortos recurrentes), hemorragia posterior a la circuncisión y hemorragia anormal durante o después de lesiones o cirugías.
Es difícil de diagnosticar la deficiencia de factor XIII, las pruebas de coagulación sanguíneas regulares no detectan la deficiencia, y muchos laboratorios no tienen a su disposición pruebas más especializadas que puedan medir la concentración de factor XIII en una muestra de sangre o qué tan bien éste está funcionando. Sin embargo, la elevada tasa de hemorragias al nacer facilita un diagnóstico temprano.
Existen diferentes opciones de tratamiento, se incluyen el concentrado de factor XIII, crioprecipitado y plasma fresco congelado (PFC). En mujeres están indicados los anticonceptivos hormonales o los fármacos antifibrinolíticos para controlar las menorragias.
Los trastornos plaquetarios son defectos en la función plaqueta, es decir las plaquetas no funcionan en el modo en el que debieran, lo que provoca una tendencia a las hemorragias o a los moretones. Ello se debe a que el tapón plaquetario no se forma correctamente.
El síndrome de Bernard-Soulier (SRS), también conocido como “síndrome de plaqueta gigante”, se caracteriza por plaquetas anormalmente grandes cuyo número también podría ser ligeramente menor al normal. Es un trastorno de la función plaquetaria que con frecuencia está asociado a la consanguinidad (relaciones de pareja dentro de una misma familia). Es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres deben ser portadores del gen) y afecta tanto a varones como a mujeres. La prevalencia de este trastorno es baja, menos de una en cada millón de personas lo padece.
Las plaquetas participan en la formación de coágulos sanguíneos y en la reparación de vasos sanguíneos dañados. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, las plaquetas se activan y ocurre un proceso de transformación de las plaquetas para convertirse en un tapón plaquetario, este proceso se divide en tres etapas: adhesión, secreción y agregación.
En la primera etapa de adhesión intervienen varías glucoproteínas de la membrana plaquetaria, el factor Von Willebrand (fvW), el colágeno y la membrana basal. El fvW actúa como un pegamento que adhiere las plaquetas a las rupturas en los vasos sanguíneos. El fvW se adhiere a lugares específicos (receptores de fvW) en la superficie de las plaquetas. Uno de esos receptores se llama glicoproteína Ib/IX (GPIb/IX). Las personas que padecen el síndrome de Bernard Soulier no tienen suficiente o carecen de esta glicoproteína Ib/IX o el que tienen no funciona bien en sus plaquetas. Como consecuencia de este defecto, las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil que se forme el tapón plaquetario.
La frecuencia y/o gravedad de los síntomas de las personas que padecen el Síndrome de Bernard-Soulier, varían de una persona a otra. Generalmente las personas que padecen este trastorno plaquetario presentan síntomas desde la infancia.
Entre los síntomas más comunes se observan: propensión a los moretones, hemorragias nasales, hemorragia de las encías, periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al parto, hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos dentales. En ocasiones excepciones se presentan síntomas como vómito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales. Este trastorno plaquetario presenta más síntomas graves en mujeres que en varones debido a la menstruación y al parto.
El diagnóstico se basa en el reducido número de plaquetas (plaquetopenia) de gran tamaño (macrotrombocitopenia), en el alargamiento del tiempo de sangria, en la disminución de la inducción a la agregación plaquetaria por la ristocetina (una sustancia que normalmente fomenta la agregación plaquetaria) y en una baja expresión o ausencia del complejo de la glicoproteína GPIb-V-IX.
La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o traumatismos. En caso necesario, el síndrome de Bernard-Soulier puede recibir tratamiento con: factor VIIa recombinante, desmopresina, selladores de fibrina. En mujeres están indicados los anticonceptivos hormonales o los fármacos antifibrinolíticos para controlar las hemorragias menstruales excesivas o prolongadas (menorragia) y complementos de hierro en su caso. En caso de hemorragias graves únicamente se administrará transfusiones de plaquetas.
Las personas que padecen trastornos hereditarios de la función plaquetaria no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar sus síntomas hemorrágicos.
La Trombastenia de Glanzmann, es un trastorno de la función plaquetaria que con frecuencia está asociado a la consaguinidad (relaciones de pareja dentro de una misma familia). Es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres deben ser portadores del gen) y afecta tanto a varones como a mujeres.
La prevalencia de este trastorno es baja, menos de una en cada millón de personas lo padece.
Las plaquetas participan en la formación de coágulos sanguíneos y en la reparación de vasos sanguíneos dañados. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, las plaquetas se activan y ocurre un proceso de transformación de las plaquetas para convertirse en un tapón plaquetario, este proceso se divide en tres etapas: adhesión, secreción y agregación.
En la etapa de agregación, el fibrinógeno (Factor I) se adhiere a lugares específicos en la superficie de las plaquetas (receptores de adhesión). Uno de esos receptores se llama glicoproteína IIb/IIIa (GP IIb/IIIa). Las personas que padecen el síndrome de Bernard Soulier no tienen suficiente o carecen de esta glicoproteína IIb/IIIa (GP IIb/IIIa), o el que tienen no funciona bien en sus plaquetas. Como consecuencia de este defecto, las plaquetas no se pegan bien unas a otras para formar el tapón plaquetario.
Existen tres subtipos de trombastenia de Glanzman:
La frecuencia y/o gravedad de los síntomas pueden variar de leves a severos, independientemente del subtipo que padezcan.
Entre los síntomas más comunes se encuentran: propensión a los moretones, hemorragias nasales, hemorragia de las encías, menorragia, o hemorragia posterior al parto y hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos dentales.
En ocasiones excepcionales se manifiestan síntomas como vómito de sangre o sangre en heces u orina debido a hemorragias gastrointestinales o en el tracto genitor-urinario (riñones, uréteres, vejiga y uretra). Este trastorno plaquetario presenta más síntomas graves en mujeres que en varones debido a la menstruación y al parto.
El diagnóstico se basa en los siguientes indicadores:
Por regla general, los pacientes con trastornos plaquetarios sólo requieren tratamiento en intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o traumatismos.
En caso necesario, la trombastenia de Glanzmann puede recibir tratamiento con Factor VIIa recombinante, selladores de fibrina, y excepcionalmente transfusiones de plaquetas en caso de hemorragias graves.
En mujeres están indicados los anticonceptivos hormonales o los fármacos antifibrinolíticos para controlar las hemorragias menstruales excesivas o prolongadas (menorragia) y complementos de hierro en su caso.
Asociación de Personas con Hemofilia y otras coagulopatías congénitas de Andalucía (ASPHA).
Trabajamos para que las personas con hemofilia y otros trastornos de coagulación y sus familias tengan una mejor calidad de vida.
